3-Hydroxy-4,5-bis(Hydroxymethyl)-2-Methylpyridin Cas: 65-23-6 Wäiss Pudder
| Katalognummer | XD90442 |
| Produit Numm | 3-Hydroxy-4,5-bis(Hydroxymethyl)-2-Methylpyridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulare Formel | C8H11NO3 |
| Molekulare Gewiicht | 169,18 |
| Stockage Detailer | Ambient |
| Harmoniséierten Tarifcode | 29362500 |
Produit Spezifizéierung
| Ausgesinn | Wäiss Pudder |
| Assay | >99% |
| Dicht | Selwecht Retentiounszäit |
| Rescht op engnition | <0,5% |
| Identifikatioun | Positiv Reaktioun |
| Verloscht op dréchen | <0,5% |
| Aciditéit | 2.6 |
Zwee Mutatiounen am Cystathionin Beta-Synthase (CBS) Gen goufen an zwee japanesch Geschwëster mat Pyridoxin net-reaktiounsfäeger Homocystinurie fonnt, déi verschidde Methioninniveauen an hirem Blutt während der neonataler Period haten.Béid Patienten waren zesummegesate Heterozygote vun zwee mutanten Allele: een hat en A-zu-G Iwwergang um Nukleotid 194 (A194 G), deen eng Histidin-zu-Arginin Substitutioun op der Positioun 65 vum Protein (H65R) verursaacht huet, während déi aner eng G-zu-A Iwwergank am Nukleotid 346 (G346A) wat zu enger Glycin-zu-Arginin-Substitutioun op der Positioun 116 vum Protein (G116R) gefouert huet.Déi zwee mutant Proteine goufen separat an Escherichia coli ausgedréckt, a si feelen komplett katalytesch Aktivitéit.Trotz hiren identesche Genotypen a bal gläiche Proteinzufuhr hunn dës Geschwëster verschidden Niveaue vu Bluttmethionin während der neonataler Period gewisen, wat suggeréiert datt den Niveau vu Methionin am Blutt net nëmmen duerch de Defekt am CBS-Gen an der Proteinaufnahme bestëmmt gëtt, awer och vun der Aktivitéit vun aneren Enzymen involvéiert am Methionin an Homocystein Metabolismus, besonnesch während der neonataler Period.Dofir, héich-Risiko Neigebuerenen, déi Geschwëster mat Homozystinurie hunn, och wann den Niveau vu Methionin an hirem Blutt normal ass an engem neonataler Massenscreening, solle verfollegt a diagnostizéiert ginn duerch eng Enzymaktivitéitsanalyse oder eng Genanalyse, sou datt d'Behandlung ka ginn. sou séier wéi méiglech ugefaang fir d'Entwécklung vu klineschen Symptomer ze vermeiden.Zousätzlech sollt eng nei, méi sensibel Method fir d'Massscreening vum CBS-Defizit bei Neonaten entwéckelt ginn.
