Produiten

D'Referenz mënschlech Genom Sequenz setzt d'Bühn fir Studien vun der genetescher Variatioun a senger Associatioun mat mënschlecher Krankheet, awer epigenomesch Studien feelen eng ähnlech Referenz.Fir dëse Besoin unzegoen, huet den NIH Roadmap Epigenomics Consortium déi gréisste Sammlung bis elo vu mënschlechen Epigenome fir primär Zellen a Stoffer generéiert.Hei beschreiwen mir déi integrativ Analyse vun 111 Referenz mënschlech Epigenome generéiert als Deel vum Programm, profiléiert fir Histon Modifikatioun Musteren, DNA Accessibilitéit, DNA Methylation an RNA Ausdrock.Mir etabléieren global Kaarten vun reglementaresche Elementer, definéieren reglementaresche Moduler vun koordinéiert Aktivitéit, an hir wahrscheinlech activators an repressors.Mir weisen datt Krankheet- an Trait-assoziéiert genetesch Varianten an Tissue-spezifesche epigenomesche Marken beräichert ginn, biologesch relevant Zellarten fir verschidde mënschlech Spuren opzeweisen an eng Ressource ubidden fir d'molekulare Basis vun der mënschlecher Krankheet ze interpretéieren.Eis Resultater weisen déi zentral Roll vun der epigenomescher Informatioun fir d'Genreguléierung, d'zellulär Differenzéierung a mënschlech Krankheet ze verstoen.